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Qual o papel da genética no EMD?
Lilianne Duarte, João Branco
Sabe-se que o desenvolvimento do edema macular diabético está associado a
vários fatores oculares e sistémicos bem conhecidos. O papel da genética no risco
tem vindo a ser pesquisado por alguns autores. Alguns estudos têm demonstrado
uma maior propensão na raça negra e hispânicos ao desenvolvimento do edema
macular, quando eliminados os outros fatores de risco
1-3
. Essa predisposição pode-
rá ser justi%cada por características genéticas especí%cas.
Estudos clínicos analisando padrões de retinopatia diabética e o
turnover
dos
microaneurismas identi%caram pelo menos três tipos de padrões de retinopatia
diabética com riscos diferentes para a progressão para doença avançada, isquémi-
ca e edema macular, o que sugere poder haver um padrão genético envolvido
4-7
.
Alguns polimor%smos genéticos podem levar a uma maior probabilidade
genética, como fator não modi%cável, de desenvolver edema macular na diabetes.
Foi associado um maior risco em doentes apresentando o polimor%smo C-634G
do VEGF envolvido nas alterações de permeabilidade vascular, bem como do
polimor%smo do gene da enzima oxido-nítrico-endotelial-sintase levando a uma
alteração da expressão da enzima com afetação da barreira hematorretiniana
8,9
.
Apesar de não haver muitos estudos de larga escala de genoma (GWAS: geno-
me-wide association studies) para associação à diabetes, a maior parte da infor-
mação que se tem a nível genético está diretamente relacionada com a diabetes
como doença sistémica e seus subtipos, nomeadamente tipo 1 e 2. Cerca de 60
loci
foram identi%cados na diabetes tipo 2
10,11
.
Numa revisão aos estudos publicados sobre a genética na retinopatia diabéti-
ca, veri%cou-se que aumentava a probabilidade de hereditariedade em função da
maior severidade da doença
12
.
Hernandez
et al.
, num estudo piloto identi%caram, por análise proteómica
do vítreo, quatro proteínas particularmente alteradas comparativamente ao grupo
controlo: hemopexina, beta cristalina S, clusterina e transtiretina, onde a primeira
estava muito elevada e as outras diminuídas
13
.
O edema macular diabético resulta de uma multiplicidade de fatores, vários
deles controláveis como o controle metabólico, hipertensão arterial, alimentação
e obesidade, mas alguns determinantes genéticos podem aumentar o risco ou
propensão para o seu desenvolvimento. Provavelmente mutações e polimor%s-
mos nos genes dos fatores envolvidos no processo da patogénese do próprio